Risiko vun Trisomie 21

Jiddereen weess Down's Syndrom , awer net jidderee weess datt dës Krankheet och Trisomie 21 genannt gëtt, well et an dësem Paar Chromosomen ass datt extra Zellen ze gesinn sinn. Dëst ass déi heefegste chromosomale Pathologie, sou datt et am meeschten komplett vu Wëssenschaftler studéiert gëtt.

De Risiko vun der Erscheinung vun Trisomie 21 Paar vu Chromosomen am Fetus ass an allen Fraen. Hien huet 1 Sëtz fir 800 Schwangerschaften. Et erhéicht wann d'Erwaard Mutter manner wéi 18 Joer ass, oder méi wéi 35 Joer, an och wann d'Famill Fälle vun der Gebuert vun Kanner mat Abweichungen am Gen-Niveau huet.

Fir dëst anomalie festzeleeën, ass et recommandéiert fir e Kombinatiounstest ze huelen deen aus engem Bluttentest an Ultraschall besteet. D'Resultat ass d'Determinatioun vun der Wahrscheinlechkeet vun Trisomie 21 bei engem Puppelchen nach am Gebärmutter. Awer et ass net ëmmer méiglech, d'Informatioun vum Laboratoire z'ënnerstëtzen, dofir ass et néideg fir den Dokter ze goën, dat ass oft net méiglech direkt ze maachen.

Fir Iech net selwer mat Guesses an Gefühl ze verformen, aus dësem Artikel léiert Dir wat den Basis- a individuellen Risiko vun Trisomie 21 bedeit an wéi se hir Bedeitungen entziffert hunn.

Baseline Risiko vun Trisomie 21

Ënnert dem Basisrisiko vum Down Syndrom ass e Proportion, deen d'Unzuel vun Erwaardende Mammen mat den selwechte Parameteren beweist, entsprécht engem Fall vun dëser Ofomalie implizit. Dat heescht, wann d'Indikator 1: 2345 ass, heescht dat Syndrom an 23 Fraen tëschent 2345. Dës Parameter erhéijen, ofhängeg vum Alter: 20-24 - iwwer 1: 1500, vun 24 bis 30 Joer bis 1 : 1000, vun 35 bis 40 - 1: 214, an no 45 - 1:19.

Dëse Indicateur gëtt vu Wëssenschaftler pro Alters berechtegt, et gëtt vum Programm gewielt op Basis vun Donnéeën iwwer Äert Alter an der Zäit vun der Schwangerschaft.

Individuell Risiko vu Trisomie 21

Fir dësen Indikator ze kréien, sinn Ultraschalldaten, déi während de 11-13 Wochen Schwangerschaft (besonnesch d'Gréisst vun der Kraizzone an engem Kand ass wichteg), eng biochemesch Analyse vum Blutt a individuellen Donnéeë vun enger Fra (méiglech chronesch Krankheeten, schlechte Gewunnechten, Rass, Gewiicht an Zuel vu Fetus).

Wann d'Trisomie 21 méi wéi d'Ausschossgrenz (Baseline Risiko) ass, da wier dës Fra eng héich (oder schreift se "erhéicht") Risiko. Zum Beispill: Basisbasis ass 1: 500, duerno ass d'Resultat 1: 450 als méi héich. An dësem Fall ginn se an eng Konsultatioun fir Genetik geschéckt an duerno eng invasiv Diagnostik (Pitch).

Wann Trisomie 21 ënnert der Grenzgrenzschwelle steet, dann ass dat klengt Risiko vun dëser Pathologie. Fir méi präzis Resultater ass et recommandéiert fir eng zweet Screening ze maachen, wat op 16-18 Wochen geschitt ass.

Och Dir hutt e bëssche Resultat kritt Dir sollt net opginn. Et ass besser, wann d'Zäit erlaabt ass, d'Tester ze iwwerschaffen an net d'Herz ze verléieren.