D'Ëmfro steet aus zwee Elementer:
- Pränatal biochemesch Screening - Analyse vum Vene Blutt vun der Mamm, fir bestëmmte spezifesch Substanzen ze bestëmmen déi eng besonnesch Pathologie weisen.
- Ultraschall Untersuchung vum Fötus.
Pränatals Screening vu Trisomie ass eng vun den wichtegsten Etuden, déi net obligatoresch ass, awer et ass recommandéiert datt wann déi zukünfteg Mutter méi wéi 35 Joer ass, wann Kanner mat geneteschen Onnormalitéiten scho gebuer an der Famill gebuer sinn, a wann et eng Ierfschaft ass. Dës Analyse hëlleft fir de Risiko ze identifizéieren, dat heescht tatsächlech d'Wahrscheinlechkeet fir d'Gebuert vun engem Puppelchen mat Edwards-Krankheet (Trisomie 18 Chromosomen - verschidde Fehlformatiounen vun internen a externen Organer, mentale Retardatioun), Down's Krankheet (Trisomie 21 Chromosomen) oder Neuralrohrdefizit (zB Trennung Wirbelen), Patau-Syndrom (Trisomie 13 Chromosomen - schwéier Mängel vun internen a externen Organer, idiociéis).
Prenatal Ausschreiwung fir 1 Trimester
Am éischten Trimester gëtt d'Untersuchung am gestationalen Alter vu 10-14 Wochen gemaach an erméiglecht ze entscheeden ob d'Entwécklung vum Fetus der Zäit entsprécht, ob et eng Schwangerschaft ass, ob d'Kand normalerweis entwéckelt. Zu dësem Zäitpunkt sinn och Trisomie 13, 18 an 21 duerchgefouert ginn. Den Ultraschallarzt muss de sougenannten Krautplatz (d'Fläche liwweren, an där Flëssegket an der Nackenfläche tëschent de Weichgewënn an der Haut accumuléiert), fir datt keng Anomalie bei der Entwécklung vum Kand sinn. D'Resultater vun der Ultraschallverglach mat den Ergebnisser vun der Bluttuntersuchung vun engem Frae verglach (de Niveau vum Schwangerschaftshormon a vum RAPP-A- Protein gëtt gemooss ).
Prenatal Ausschreiwung fir den 2. Trimester
Am zweeten Trimester (16-20 Wochen) gëtt e Blutt Test och op AFP, hCG a gratis Estriol gemaach, an den Ultraschall vum Fetus gëtt ausgeführt an d'Risiko vu Trisomie 18 an 21 gëtt beurteelt. Wann et der Grond war ze gleewen datt eppes mat der Puppelchen falsch ass, da gëtt eng Direktioun un invasive Diagnostik bezuelt zum Piercing vum Gebärmutter an der Sammlung amniotesch Flëss a vum fetalen Blutt, mee bei 1-2% vu Käferen wéi dës Prozeduren sinn d'Ursaach vun Schwieregkeets-Komplikatiounen an och den Doud vum Kand.
Am drëtten Trimester, bei 32-34 Wochen, gëtt Ultraschall fir den Zweck vun der Detektioun vu spéider diagnostizéiert Anomalie realiséiert.