Wat sinn d'Ursaachen vun dëse Pathologen a wat ass de Risiko fir e Kand mat Trisomie bei 21 18 13 Chromosomen ze kréien?
Pathophysiologie vu Krankheeten
Déi allgemeng Gen-Pathologie - Trisomie op 13, 18 oder 21 Chromosomen entstinn als Resultat vun enger falscher Verdeelung vum Genmaterial am Prozess vun der Zell Division. An anere Wierder, de Fötus erbitt vun den Elteren anstatt vun de verschriwwenen Chromosomen, während eng extra Kopie vun 13, 18 oder 21 Chromosomen verhënnert d'normale mental a kierperlech Entwécklung.
Laut Statistiken, Trisomie am 21. Chromosom (Down's Cider) ass vill méi oft als Trisomie am 13. an 18. Chromosomen. An d'Liewenserwaardung vu Puppelcher, déi mat Patau a Edwards Syndrome gebuer ginn, ass normalerweis manner wéi ee Joer. D'Tréierer vun dräi Exemplairen vum 21. Chromosomen iwwerliewen zum alen Alter.
Allerdéngs kënnen Kanner mat ähnlechen Anomalien net voll Member vun der Gesellschaft ginn, mir kënnen sugueren datt si zu der Eeheet a Leed ofgedeckt ginn. Duerfir gi schwangere Frae weider, déi nom biochemesche Screening e grousst Trisomrisiko am 13., 18., 21. Chromosomen fonnt goufen. Wann d'Diagnose bestätegt, kënnen se gebieden ginn, d'Schwangerschaft ze kündigen.
Trisomie 21 18 13: Interpretatioun vun den Analysen
De Risiko, e Kand mat Trisomie vun 21, 18 oder 13 Chromosomen, ze erhéigen zu Zäit mat dem Alter vun der Mamm, awer dëst kann net vu jonke Meeder ausgeschloss ginn. Fir d'Zuel vu Kanner mat dëser Pathologie ze reduzéieren, hunn d'Wëssenschaftler speziell Diagnosemethoden entwéckelt, déi een erënnere kéint datt eppes an der Schwangerschaft falsch ass.
Bei der éischter Phase vun der Diagnostik, zukënfteg Mammen, ginn d'Dokteren staark recommandéiert fir Screening-Tester, virun allem de sog. Triple Test. Vun 15 bis 20 Wochen kritt d'Fra eng Bluttuntersuchung, a wéi de Niveau festgeluecht ass: AFP (Alpha-Fetoprotein), Estriol, HCG an Inhibin-A. Déi lescht sinn charakteristesch Marker vun der Entwécklung an vum Zustand vum Fötus.
Fir de Risiko vu Trisomie op den 21, 18, 13 Chromosomen z'erreechen, vergläichen d'Altersnormen déi kritt Indikatoren. Et ass bekannt, datt Fraen e Risiko fir e Fetal Down Syndrom ze entwéckelen:
- ënner dem Alter vu 25 1: 1250;
- 30 Joer - 1: 1000;
- 35 Joer - 1: 400;
- 40 Joer - 1: 100;
- Bei schwangeren Fraen iwwer 45 gëtt d'Risiko vun der Pathologie zu Zeiten erhéicht - 1 bis 40.
Zum Beispill, wann d'Screeningerklärung vun enger 38 Joer alen Fra 1:95 ass, weist dat e verstäerkten Risiko an d'Notzung vun enger weiderer Untersuchung. Fir déi lescht Diagnostik ginn Methoden wéi Chorionbiopsie , Amniocentese , Cordocentes, Placentocenteses benotzt.
D'Ofhängegkeet vun der Erhéijung vum Risiko, Kanner mat Trisomie 13, 18, abhängt dem Alter vun der Mamm, ze verfollegen, ass och verfolgt, awer et ass manner prononcéiert wéi am Fall vun Trisomie 21. An 50% sinn d'Abweichungen beim Ultraschall visualiséiert. Fir en erfuerene Spezialist ass et net schwéier, d'Edwards oder den Patau-Syndrom duerch charakteristesch Fonctiounen ze bestëmmen.
