Krankheeten, déi duerch e genetesch Faktor entwéckelt ginn als zimlech seelen, si sinn awer méi laang eng Persoun, méi heefeg sinn se an der medizinescher Praxis.
Kongenitologesch Pathologien sinn eng vun de schwieregsten an der Behandlung, well tatsächlech virun den Dokteren et eng Aufgab ass fir d'Natur z'etupferen an seng Feeler ze korrigéieren.
D'Wilson-Konovalov-Krankheet gouf 1912 vum englesche Neurologe Samuel Wilson beschriwwen, déi eng Rei vu Symptomer vun Hepato-Hirn-Diastonie identifizéiert hunn, Zirrhos vun der Liewer a kombinéiert si mam Numm "Progressiv Lentikulär Degeneratioun".
D'Essenz vun der Krankheet läit an der Tatsaach, datt de Kierper eng exzessiv Quantitéit vu Koffermotor accumuléiert, nämlech an seng wichtegst Vitaler Organer - den Gehir / an d'Leber.
An engem normale Betrag ass Kobalt an der Form vun Nervenfasern, Knuewelen, der Produktioun vu Kollagen a dem Pigment vum Melanin beteiligt. Awer wann de Prozess vu Koffrënn zréckgezunn ass (an dat ass d'Essenz vum Problem vun der Krankheet) kann et de Liewen erweideren. Normalerweis gëtt Kobalt mat Liewensmëttel verdaut a gëtt duerch Galle ausgeschnidden, an där d'Bildung vun der Liewer aktiv aktiv ass. Wann d'Krankheet net behandelt gëtt, da gëtt d'Prognose ongerecht.
Wahrscheinlechkeet vun der Entwécklung vun der Krankheet Wilson-Konovalov
Vun all 100.000 Leit am Ganzen fannen d'Dokteren dës Pathologie an nëmmen dräi. Si gëtt autosomal recessiv vermëttelt, wat bedeit datt d'Wahrscheinlechkeet fir seng Entwécklung an deene Leit, woubäi zwou Elteren en Mutant-ATP7B-Gen am 13. Chromosomen-Paar hunn. D'Genetik schätzt datt dësen Gen deen ongeféier 0,6% vun der Weltbevëlkerung ass. An enger spezieller Grupp vu Risik Kanner, déi an enger enker Relatioun gebuer ginn.
Symptomer vun der Wilson-Konovalov Krankheet
D'Krankheet ka sech an der Kandheet oder Jugendheeten an der Form vun neuropsychiatresche Stéierungen an der Leber missen ze manifestéieren.
Dokteren ënnerscheede dräi Formen vun der Krankheet:
- d'Stot betrëfft nëmmen d'Liewer;
- D'Stéierungen beaflossen nëmmen d'Aktivitéit vum Zentralnervensystem;
- mat enger gemëschter Form sinn et Manifestatiounen vun deenen zwou Formen.
Och an der Krankheet sinn et 2 Etappen, dat ass eng Art Inkubatioun vu der Wilson-Konovalov-Krankheet:
- latent - 5-7 Joer;
- Etapp vun klineschen Manifestatiounen.
Et ginn zwou Zorte Krankheet:
- En akute - an 25% plënnert et Geluewt, d'Temperatur ass opgehuewen, d'Leberversecherung;
- chronesch - eng lues Manifestatioun vun der Krankheet, déi an 8-16 Joer geschitt.
Wann d'Hepateschen Stéierunge opgetratt sinn, trëtt folgend Symptomer op:
- Nëssblutung;
- Müdlechkeet an Schwächheet;
- d 'Appetit an d'Aarbechtskonditiounen;
- Stool Instabilitéit an Bléiser;
- déif Schinn an der Liewer;
- Jucken;
- erhale Kierpergehalt;
- Geluelt ;
- Otempel;
- Blutungen am Bauch an Där.
Am Fall vu Verletzungen vum Zentralnerven sinn déi folgend Symptomer:
- Manifest vun den Symptomer am Alter vun 20 Joer;
- "Maskesch Gesiicht";
- vuppbare Salivatioun;
- Sproochung a Koordinatioun vu Bewegungen;
- Äerdertréieren;
- Atheismus;
- Aggressioun - hysteresch a panik Bedingunge.
Zu de spezielle Schëlder vun der Krankheet - d'Bildung vun engem brong Rank am Rand vun der Hornhaut vum Auge.
Komplikatioune vun der Krankheet Wilson-Konovalov
D'Konsequenze vun der Krankheet vun der Wilson-Konovalov bei der Ofwuelung vun Behandelen sinn grouss. Et ass eng Verletzung vu ville Organer a Systemer:
- Haut - verstärkt Pigmentéierung, blo Oplafen op den Nägel;
- Nier - Steine an der Nier , Schwellung vun den Been.
- Häerz - Rhythmus Stéierunge;
- Gelenker - si betrëfft 20-50% vun de Fäll;
- Knuewlecken - hir Zerbriechlechkeet vergréissert, Brëchte si regelméisseg;
- endokrine System - eng Verzögerung vun der sexueller Entwécklungszäit, d'Männer kënnen eng Erhéijung vun der Mammetrëtzung hunn, d'Frae hunn e Problem mat dem Fetus.
Diagnos vun der Wilson-Konovalov Krankheet
Déi folgend Methoden ginn fir Diagnostik benotzt:
- Inspektioun mat enger Spaltlampe;
- Bestëmmung vum Niveau vun Ceruloplasmin;
- Bestëmmung vu Kult am täglichen Urin a Serum.
D'Behandlung vun der Wilson-Konovalov Krankheet
Behandlungen involviert Medikamenter a Diätmaßungen:
- Diät mat Wilson-Konovalov Krankheet - Dësch Nummer 5 mat der Beschränkung vum Kupfer op 1 mg pro Dag;
- Drogen Kuprenil;
- Uniatio;
- Vitamin B6.