Trisomie 21 Chromosomen sinn relativ rar. Geméiss statistesch Donnéeën, sou engem Fall gëtt 1 Mol fir 600-800 Gebuerten beobachtet. Zur selwechter Zäit ass bewisen datt d'Häufegkeet vun der Entwécklung vu Pathologie mat der Erhéijung vum Alter vun der weiblech Fra ass.
Wat sinn d'Ursaachen vun der Entwécklung vun Trisomie 21 Chromosomen?
Fir ze verstoen wat vun Trisomie 21 Chromosomen gemeet ass, ass et néideg ze wëssen d'Ursaachen an d'Besoinen vun dëser Pathologie. Bis elo ass et keng spezifesch Saach fir d'Entwécklung vun der Pathologie. Vill Wëssenschaftler kommen op d'Schluss datt d'Krankheet als Resultat vu vill Interaktiounen tëscht eenzelnen Genen opgetaucht ass, wat letztlich zu der Trisomie uginn. An dësem Fall sinn individuell Gene méi aktiv. Als Resultat vun der beobachtter Onbalance ass d'Weiderentwécklung vum Organismus, besonnesch d'psychoemotiounsfäeg, gestuerwen. Vun de 400 Genen déi op 21 Chromosomen existéieren, ass d'Majoritéitfunktioun net opgestallt ginn, wat et schwiereg mécht d'Ursaach ze identifizéieren.
Deen eenzegen, vläicht, studéiert Risikofaktor fir d'Entwécklung vun der Krankheet ass de Alter vun den Elteren. Also, während der Recherche gouf et fonnt datt bei Fraen vu 25 Joer d'Wahrscheinlechkeet fir e Kand mam Down Down Syndrom 1/1250 ass, am Alter vu 35 bis 1/400 an 45 Joer 1 vun 30 gebuerene Kanner huet dës Pathologie. Zur selwechter Zäit ass d'Wahrscheinlechkeet fir e Kand mat dësem Syndrom an Elteren mat der selwechter Pathologie 100% ze hunn. Wann awer e Kand mam Down's Syndrom an gesonden Elteren gebuer ass, ass d'Wahrscheinlechkeet e Second Child bei der selwechter Pathologie ze hunn 1%.
Wéi gëtt d'Pathologie diagnostizéiert?
Fir d'Onnormalitéit an d'Véierel vun Trisomie 21 Chromosomen bei Schwangeren auszeschléissen, gëtt e sëllegen Screening an den éischten Trimester vun all Observatiounsschwaarzt gemaach. Gleichzäiteg huet och eng Ëmfro gemaach, fir Trisomie fir 13 an 18 Chromosomen auszeschléissen. Fir dat ze maachen, ass d'Bluttprobanéierung am Intervall vun 10 bis 13 Wochen. D'Probe vum Biomaterial ass an enger spezieller Apparatur platzéiert, duerch déi d'Präsenz vu Pathologie bestëmmt gëtt.
Fir den Ofdreiwung vun Trisomie 21, fir d'Resultat vun der Norm, d'Indikatoren vun der Norm, wéi och indirekt Faktoren wéi Alter, Gewiicht, Zuel vu Fetuser, Präsenz oder Fehlen schlecht schaarf Gewësszorten, ginn berücksichtegt.Enero no engem kompletten Studium ze rechnen an d'Risiko fir Trisomie z'entwéckelen. geplangt Berodung mat engem Gynecologen.
Allerdéngs kënnen nëmmen d'Resultater vun dëser Etude net als Haaptkriter fir Diagnos vum Down Syndrom droen. D'Resultater vum Screening sinn eng Indikatioun fir weider Examen vum Fetus mat invasiv Methoden. Wann et en héicht Risiko fir Pathologie ze developpéieren ass, gëtt d'Choriounstunnel méi wéi och amniocentesis mat der genetescher Untersuchung vum gesammelten Material ausgezeechent.
Wéini a wien ass de Screening gegeben?
- Den Alter vun der Schwangerschaft ass 35 Joer a méi;
- Präsenz an der Anamnese vu schwéiere Komplikatiounen, souwéi onerwaart Schwangerschaften;
- Chromosomal Pathologen, wéi och ongewéinlech Fehlformatiounen an de previousen Schwangerschaften;
- Präsenz an der Famill vun schwangere ierflecher Krankheeten;
- verschidden übertragten Infektiounskrankheeten, Strahlungsstrahlung, wéi och den Empfang an de fréi Stuf vun der Schwangerschaft vu Drogen mat teratogenem Effekt.