D'Marfan Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet. Wéi Statistik betrëfft dës Krankheet an 1 Persoun vu 5.000. In de meeschte Fäll ass d'Krankheet geierft. An 75% vun de Fäll vermëttelen Elteren d'mutéiert GGen fir hir Kanner.
D'Ursaachen vum Marfan Syndrom sinn an der Mutatioun vum Gen verantwortlech fir d'Synthese vu Fibrillin. Et ass dëst Substanz e wichtege Protein vum Kierper, verantwortlech fir d'Kontraktivitéit an d'Elastizitéit vum Bandegewebe.
Charfaniséiert vum Marfan Syndrom Pathologesch Verännerungen am Kardiologen, Nervensystem a Muskelgeschlecht. Den Haaptfehler ass an der Collagenerkrankung a befaasst d'elastesch Faseren vum Bandegewebe.
Schëlter a Symptomer vun der Krankheet
Marfan Syndrom, déi Schëlder op all verschidden Weeër manifestéiert sinn, féiert virun allem mat der Alterung an der Alterung vun enger Persoun. Wat den Skelett vum Patient huet, ass et déi folgend Funktiounen:
- héije Wuesstem;
- flexibel a dënn Skelett;
- Hänn mat de Syndrom vum Marfan, wéi Beem, hunn onverfärdegt Fanger;
- eng schmuel laang Gesiicht;
- oft onglécklech Zänn;
- Embedded oder Convex Stomp;
- Scoliose;
- flaach Féiss .
Vill Leit mat dëser Krankheet leiden aus der Myopie, Katarakt oder Glaukom. Wéinst engem Defekt am Bandegewebe leiden d'Leit oft vun schwieregen Herz-Kreislauf-Krankheeten. Heiansdo bréngt et plëtzlech Doud. Wann de Marfan Syndrom diagnostizéiert ass, gëtt d'Häerz vum Patient lär. Et ass Klappwaasser a Knappheet vum Atem.
Leit mat dem Marfan Syndrom hunn Schwächt oder Tauche an de Been. Si hunn oft inguinal oder ventral Hernia, verschidde Problemer mat der Atmung am Dram. De Risiko fir Lungenkrebs gëtt dramatesch erop.
Symptom Marfan, déi Symptomer vun deenen ziemlech divers sinn, limitéiert d'Liewenserwaardung vum Patient op 40-45 Joer.
Klassifikatioun vun der Krankheet
A medezinescher Praxis ass et gewéinlech fir verschidde Formen vum Marfan Syndrom ze ënnerscheeden:
- ausgedréckt;
- geläscht.
De Grad vu Schwieregkeet kann schwéier oder mild sinn.
Wat d'Natur vum Kurs vun der Krankheet ass, kann et stabil oder progressiv sinn.
Diagnostesch Mass
Déi éischt Diagnos vum Marfan-Syndrom baséiert op der Analyse vum Pedigrees vum Patient. Den neuropsychologeschen a kierperleche Status vun enger Persoun gëtt och studéiert. D'Harmonie an d'Proportionalitéit vun eenzelnen Deeler vum Kierper ginn ënnersicht.
D'Regel ass fir d'Diagnose noutwendeg fir mindestens eent vun de fënnef Haaptsymptomatik vun der Krankheet ze hunn:
- arachnodactyly;
- Dexlokalitéit vun der Objektiv vum Auge;
- kyphoscoliosis;
- Aart aarmeem;
- Deformatioun vum Strum.
Trotzdem muss et op d'mannst zwee weider Zeechen sinn:
- matralklappe Prolaps ;
- Myopie;
- héije Wuesstem;
- Pneumothorax;
- flaach Féiss;
- Hypermobil vu de Gelenker;
- stria.
Denkt meeschtens, d'Diagnose vum Syndrom ass net komplizéiert ginn. Allerdings sinn 10% vun de Fäll aner Röntgenfunktional Methoden fir d'Erzéiung festgesat. D'Marfan Syndrom, déi Diagnostik ass zimlech genee ass, kann heiansdo verwiesselt ginn mat enger ähnlecher Krankheet - dem Lois-Datz Syndrom. Methoden fir d'Behandlungen vun Krankheeten sinn ënnerschiddlech, also ass et ganz wichteg net fir een Syndrom no engem aneren ze huelen.
Behandlungen Optiounen
Fir déi richteg Diagnostik muss de Patient vu verschiddenen Spezialisten besichen:
- Kardiologer;
- Orthodoxist;
- genetesch
- Ophtalmolog.
D'Syndrom vum Marfan reagéiert net op eng besonnesch Behandlung. Dëst ass wéinst der Tatsaach, datt d'Wëssenschaftler nach net geléiert hunn wéi mutéiert Genen ze veränneren. Et ginn awer e puer Variatiounen an der Therapie, déi op d'Verbesserung vun der Leeschtung an der Bedingung vun engem bestëmmten Uergel a Verhënnerung vu komplizéiert ginn.
Et ass wichteg, fir déi richteg Equilibratioun ze halen, Vitamins z'erreechen an allgemeng e gesonde Liewen ze féieren. D'Marfan Syndrom, déi d'Behandlung net eendäiteg ass, erfuerdert de Patient fir e komplexe physesch aerobe Mëttel Übungen ze maachen. D'Laascht soll awer zäitlech a moderéiert sinn.