Gilbert's Syndrom (Gilbert's Krankheet, net-häolytesch Familljubiläums, einfam Famillcholemie, konstitutionnell Hyperbilirubinämie) ass eng Ierfkrankheet mat engem gudde Kurs, deen duerch eng Mutatioun vum Gen verantwortlech ass fir d'Bilirubin an der Liewer ze neutraliséieren. D'Krankheet gouf nom franséischen Gastroenterologe Augustine Nicolas Gilbert benannt, deen et am Joer 1901 beschriwwen huet. Gilbert's Syndrom manifestéiert normalerweis als erhöhten Niveau vu Bilirubin am Blutt, Gelant an e puer aner spezifesch Zeechen, déi net geféierlech sinn a keng dringend Behandlung behandelen.
Symptomer vum Gilbert's Syndrom
Déi Haaptsymptomatik vun dëser Krankheet sinn déi folgend:
- Jaundice, wéi éischt d'icteresch Färbung vun der Sklera vum Auge observéiert huet (vu bal net erkennbar bis ausgesprochen). An seltenen Fäll kann et eng Verfärbung vun der Haut am Nasolabial Dreieck, Handflitter, Akommes.
- D'Unerkennung am rechte Hypochondrium, a ville Fäll kann et e klengen Anbau vun der Lebergréisst ginn.
- Generelle Schwäch an Mérite.
- A ville Fäll kënnen Übrauch, Eruewerungen, Stoolerkrankungen, Intoleranz zu bestëmmte Liewensmëttel eraussichen.
D'Ursaach vum Gilbert Syndrom ass en Defizit an der Liewer vun engem speziellen Enzym (Glucuronyltransferase), deen responsabel ass fir den Austausch vu Bilirubin. Dëst Resultat ass nëmme bis zu 30% vun der gewéinlecher Betrag vun dësem Gallepigment am Kierper neutraliséiert an de Succès am Blutt akkumuléiert, wat de häufigste Symptom vun dëser Krankheet - Gelantung verursaacht.
Diagnos vum Gilbert Syndrom
D'Diagnos vum Gilbert's Syndrom baséiert normalerweis op Bluttproblemer:
- De totale Bilirubin am Gilbert Syndrom läit tëscht 21 a 51 μmol / l, kann awer op 85 bis 140 μmol / l ënner dem Afloss vun der kierperlecher Ustrengung oder géint aner Krankheeten erhéijen.
- Probe mat Honger. Refers fir spezifesch (net ganz allgemeng) Tester fir de Gilbert Syndrom. Géint d'Kulisse vu Fuerderen oder Konformitéitsverhältnisser innerhalb enger zweitäg kaloriener Ernährung ernimmt d'Bilirubin am Blutt de 50-100%. D'Messungen vu Bilirubin ginn op engem eidle Moustes virun der Versuchung, an duerno no zwou Deeg.
- Probe mat phenobarbital. Beim Phänobarbital fällt d'Néier vu Bilirubin am Blutt erop.
Wéi léiert Dir mam Gilbert's Syndrom?
D'Krankheet selwer gëtt net als geféierlech a verlaangt keng normaler Behandlung. Obwuel de erhéigen Niveau vu Bilirubin am Bloe weider am Liewen ass, awer säin geféierleche Niveau erreecht net e geféierlecht Niveau. D'Konsequenzen vum Gilbert Symptom sinn normalerweis limitéiert op externe Manifestatiounen a kleng Unbehagung. Duerfir niewent der Diagnostique benotzt d'Behandlung nëmmen de Gebrauch vu Hepatoprotectoren fir d'Leberfunktioun ze verbesseren. An och (an selenste Fäll, e Schwäizer Geluere) Medikamenter, déi hëllefe Bierg pigment aus dem Kierper ze halen.
Zousätzlech sinn d'Symptomer vun der Krankheet net permanenter a vill vun der Zäit kann och net onerwaart sinn, wat mat méi kierperlech Ustrengung, Alkoholgehalt, Honger, Kältekierder gëtt.
Déi eenzeg Saach, déi geféierlech ass, ass Gilbert's Syndrom - a rare Fällen, wann de Regime net respektéiert a Stéierunge gëtt, hëlleft et zu der Entfaltung vun der Gallerie an der Cholelithiasis .
An et sollt geduet ginn datt dës Krankheet ierflech ass, also wann et eng Geschicht vun engem vun den Elteren ass, ass et recommandéiert fir eng Genetesch ze beroden, ier si d'Schwangerschaft schwätzen.