Trisomie am 21. Chromosomen, oder Down's Syndrom, ass déi bekanntst Form vu genomesche Pathologie, déi an ongeféier 1 vun 800 Kanner gebuer ass. Wëssenschaftler hunn festgestallt datt d'Krankheet wéinst enger falscher Verdeelung vu Chromosomen ass, déi zu engem Patient gedronk ass, anstatt déi zwou Exemplare vum 21. Chromosom, sinn dräi. Fir d'Erscheinung vun der Pathologie z'entwéckelen ass et net onméiglech, et ass evident, datt eng Trisomie op den 21sten Chromosomen näischt ass wéi eng Serie vu geeschtegt, kierperlech a versteetlech Stéierungen, déi d'normale Entwécklung an d'Existenz vun engem krankem Kand beaflossen.
Am Zesummenhank mat der uewe genanntener ass et schwéier, d'Wichtegkeet vun der pränataler Diagnostik ze iwwerschätzen, sou datt am Uutero de Risiko vun Trisomie 21 duerch charakteristesch Indikatoren erméiglecht.
Éischt Trimester-Screening
Referséiert op net-invasiv Methoden a besteet aus Ultraschall an eng biochemesch Analyse vum Blutt d'Mutter. Déi optimale Zäit fir déi éischt Pre-Screening ass 12-13 Wochen.
Während der Ultraschalldiagnostik bezuelen d'Spezialisten op d'Gréisst vun der Kraizzone, déi e charakteristesche Marker vun der Präsenz vun Anomalie kënnt. Nämlech, ofhängeg vun der Woch vun der Schwangerschaft an der demokratescher Norm, ass d'Schëld vun Trisomie 21 d'Expansioun vum Kraangraum ëm méi wéi 5 mm.
De Blutt vun der Fra ass ëm zwou Hormone gepréift: gratis b-HCG a RARR-A. Fir d'Unitéit vun der Messung vun de studéierte Indikatoren nennen - MoM. D'Wäerter kréien am Verglach mat de normale Wäerter vergläicht: Trisomie 21 kann e erhéigen Niveau vu b- hCG gratis - méi wéi 2 M0Ma uginn, an d'Konzentratioun vu PAPP-A ass manner wéi 0.5MoM.
Allerdéngs, baséierend op d'Resultater vum éischten pränatalen Screening, ass et net méiglech definitiv Schlussfolger ze zéien, well dëst nëmmen e probabilistesche Indikator ass, deen net ëmmer an aner Faktoren berücksichtege gëtt, déi de Niveau vun dësen Hormonen beaflossen. Zu hinnen ass et méiglech ze maachen: falsch spezifizéierter Begrëff vun Schwangerschaft, Gewiicht vun der Mamm, Stimulatioun vun Eisebunn, Fëmmen.
Zweeten Pre-natal Screening
Am Intervall tëscht 15-20 Wochen gëtt e Second Versuch fir d'genomesch Pathologie diagnostizéiert. Dës Period gëtt als informativ gesinn, well vill Verstoe wéi am Ultrasound gesi ginn. Zum Beispill, an engem Fetus mat Trisomie op 21 Chromosomen ënnerscheeden sech vun der Norm: d'Längt vum Hummerus a Femure, d'Gréisst vun der Bréck vun der Nase, der Gréisst vum Nierbecken, an heiansdo visuellen Defekt vum Häerz, gastroendestinal Tract oder Zyst vum vaskulären Plexus vum Gehir.
Blutt vun enger schwangeren Fra gëtt iwwerpréift fir AFP Niveau, wat e klenge Marker vun der Hereditär Pathologie vum Fetus ass. Wann, als Resultat vum zweeten Ausschreiwung, de AFP fonnt gouf, ënnert normalen ass, da kéint dat d'Trisomie op 21 Chromosomen uginn.
D'Resultater kritt am Verglach mam Resultat vun der éischter Etude verglach, wann d'Risiken genuch héich sinn, gëtt d'Schwangere aner aner Methoden vun der Untersuung.
Invasiv Methoden fir d'Bestëmmung vu Chromosomenal abnomalialen
Méi genee, awer och méi geféierlech Weeër fir Genomikroden ze bestëmmen sinn:
- Amniocentesis - heescht datt d'Piercing vun der Bauchmauer mat enger dënnender Nadel an Zait vun der amniotesche Flëss, déi an der Zukunft untersucht gëtt;
- Chorion Biopsie ass eng relativ informativ Methode. D'Probeféierung vu villi an placentale Zellen ass 11-12 Wochen a gëtt duerch de Piercing vum Bauchhall oder duerch en Katheter duerch d'Vagina benotzt;
- Néierschnouer Blutt Entpléckt, gëtt net méi fréi wéi déi 18. Woche Schwangerschaft.
Invasiv Methoden, obwuel si méi genaue Bestëmmung vun der Präsenz vun enger Genom anomalie maachen, awer gläichzäiteg d'Risiko vun arbiträrer Terminatioun vu Schwangerschaft sinn.