Fabry Krankheet ass eng Ierfkrankheet, déi sech mat verschiddene Symptomer manifestéieren kann. D'Schwéierkraaft vum Letzebuerger variéiert jee no der ganzer Gesondheet vum Patient, senger Immunitéit, Lifestyle an e puer aner Faktoren.
Fabry Krankheet - wat ass et?
Lysosomal accumuléiere Krankheeten sinn den allgemengen Numm vun enger grousser Grupp vun seltener Heredimeter, déi duerch eng Verletzung vun der Funktioun vu Lysosomen verursaacht ginn. Just an dëser Kategorie ass d'Krankheet Fabry. Et ass mat enger Verloschter vun der Aktivitéit vun α-Galactosidase, e lysosomeren Enzym ass, ass responsabel fir d'Spaltung vu Glycosphingolipiden. Als Konsequenz fetze Fette am Zousatz an Zellen an hänken mat hirer normaler Funktioun. In der Regel, leiden endothelial oder glécklech Muskelzellen vu Bluttfäegkeeten, Nieren, Häerz, Zentralnervensystem, Cornea.
Fabry ass eng Art Erbschaft
Dëse Krankheet gëllt als genetesch festgeluecht mat engem X-Link Artillerie. Dat ass Fabry d'Krankheet nëmmen iwwer d'X-Chromosomen übertragen. Fraen hunn zwee, an dofir kann d'Abnormalitéit vum Säin an der Duechter geerbt ginn. D'Wahrscheinlechkeet vun engem Kand mat enger genetescher Oflehnung an dësem Fall ass 50%. Bei Männer gëtt et nëmmen e X Chromosmus, a wann et mutéiert ass, wäert d'Anderson Fabry Krankheet an hir Meedercher mat enger Wahrscheinlechkeet vu 100% diagnostizéiert ginn.
Fabry Krankheet - Ursaachen
Dëst ass eng genetesch Krankheet, an dofir ass d'Haaptursaach fir hir Erscheinung mutational Verännerunge vun GLA-Genen - responsabel fir d'Kodéierung vum Enzym. Laut Statistiken an d'Resultater vun villen medizinesche Studien ass d'Lysosomal Fabry-Akkumulatiounskrankheeten erbäermlech an 95% vu Fallen, awer et ginn Ausnahmen. 5% vun de Patienten "verdroen" eng Diagnostik an der ufanks Stuf vun der Embryo-Bildung. Dëst war wéinst random Mutatiounen.
Fabry Krankheet - Symptomer
D'Schëlder vun der Krankheet an verschidden Organismen manifestéiere sech op hir eegen Manéier:
- D 'Männer. An Vertrieder vum méi staarken Geschlecht, féiert d'Anderson-Fabry Krankheet normalerweis aus der Kandheet ze manifestéieren. Déi éischt Schëlder: Schmerz a Brennen an den Extremen. Verschidden Patienten bekläegen d'Beschreiwung vun engem rouden Ausbroch, déi meeschtens d'Gebitt vum Puppelchen op de Knéien ubidden. Wéi d'Krankheet progresséiert progressiv, schaarfen Symptomer - Bauchdefarkt, Réng an den Oueren , häufiger dréngend zur Darmbewegung, reng an gemeinsame Schmerz - sinn nëmme vu 35 bis 40 Joer erkennbar.
- Fraen. Am weiblechen Kierper weist d'Krankheet eng breet Palette vu klineschen Manifestatiounen. Während e puer Patiente net bewosst ginn an hir Problemer, aner leiden aus der Cornealendstrophie, der Ermüdung, der Herz-Kreislauf-Erkrankung, der Anhidrose, vum Magen-Darm-Stierwen, der Niereskrankheeten, den Aartschied, den neurologeschen Stéierungen.
- Kanner. Obwuel an de meeschte Fäll d'éischt Symptomer vun enger Krankheet fréizäiteg äntweren, ass d'Fabry d'Krankheet an d'Kanner oft onnotéiert a féiert zu engem bewosst Alter. Déi frëndste Schëlder si Schmerz a Angiokeratome, déi meeschtens hannert d'Oueren gelaf sinn a vu Spezialisten ignoréiert ginn. Aner Manifestatiounen vun der Krankheet zu klenge Patienten: Mutt mat Erbrech, Schwindel, Kopfschicht, Féiwer.
Fabry Krankheet - Diagnos
Nëmmen d'Beschwerden vun der Patientesécherheet fir d'Diagnos sinn net genuch fir e Spezialist. Fir d'Krankheet vun Fabry festzeleeën, sollten Tester ugeholl ginn. D'Aktivitéit vun α-Galactosidase kann am Plasma, Leukozyten, Urin, Trëen fléien. Diagnosend Diagnostik muss onbedéngt erreecht ginn mat der hereditärer hemorrhagescher Telangaektasia.
Fabry Krankheet - Behandlung
Zënter dem Ufank vun den 2000er hunn d'Dokteren aktiv Substituttherapie beim Kampf géint Fabrys Krankheet benotzt. Déi populär Medikamenter sinn Replagal a Fabrazim. Béid Medikamenter ginn intravenös veréiert. D'Effizienz vun de Medikamenter ass bal derselwecht - si schmerzen d'Schmerzen, d'Nierstabilitéit stabiliséieren an d'Entwécklung vun der Nieren oder der chronescher chronescher Insuffizéier verhënneren.
Fabry 's Syndrom kann och vun der symptomatescher Behandlung ënnerdréckt ginn. Ankonvulsant hëlleft hir Schmerz ze entléen:
- Diphenina;
- Gabapentin;
- Carbamazepin;
- Pregabalin.
Wann d'Patiente Nierproblemer entwéckelen, ginn se ACE-Inhibitoren a Angiotensin II Rezeptor Blocker verschriwwen:
- Enap;
- Ramipril
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry Krankheet - klinesch Empfehlungen
De Kampf géint dëst Syndrom ass en schwieregen a ze laang ze verzielen. Positiv Resultater vun der Therapie wart op e puer Patiente fir e puer Wochen, awer d'Fabry Krankheet, d'Symptomer a Behandlung déi et beschriwwen huet, kann verhënnert ginn. Fir d'Gebuert vun engem Kand mat engem mutéierte Gen ze vermeiden recommandéieren d'perinatal Diagnostik duerchzeféieren, déi aus der Aktivitéit vun α-Galactosidase an amniotesche Zellen studéiert.