Chromosomal Krankheeten sinn Krankheete vun der Hereditärkeet, déi duerch eng Verännerung vun der Struktur oder Zuel vu Chromosomen verursaacht ginn. Dës Grupp vun Krankheeten enthält och déi, déi vu genomesche Mutatiounen verursaacht ginn. Et ginn pathologesch Grënn vu Verännerungen déi an de sexuellen Zellen vun den Elteren geschitt.
D'Konzept vu chromosomalen Krankheeten
Dëst ass eng grouss Grupp vu angebetzte Krankheeten, déi eng vun deene féierend Uergelen an der Lëscht vun der Heredimeter vum Mënsch gëtt. Zytologesch Studien iwwer Material vun früher Abortioun weisen datt mënschlech Chromosomalerkrankungen och selwer an Embryonen manifestéieren. Dat ass d'Krankheet entwéckelt am Prozess vun der Fertiléierung oder am fréimen Stadium vun der Brëtschung vun der Zygote.
Typen vu chromosomalen Krankheeten
Experts si gewinnt all d'Krankheeten an dräi grouss Spezies. Klassifikatioun vun chromosomalen Krankheeten hänkt vu de Verstouss géint:
- ploido;
- d'Zuel vu Chromosomen;
- Struktur vu Chromosomen.
Am meeschte verbreet Anomalien, déi duerch e Violation vu Ploidi - Triploid an Tetralopodium verursaacht goufen. Dës Ännerungen sinn normalerweis just am Material kritt, deen als Resultat vun Ofschafung kritt. Just isoléiert Fälle vun der Gebuert vun Kanner mat ähnlechen Stéierunge ginn bekannt, a si hunn ëmmer mat normale Liewensaktivitéit interferéiert. Triploidy ass d'Resultat vun der Fertilatioun vun diploiden Owusen mat haploidem Spermotoa oder vice-versa. Heiansdo ass ofgeschnidden ass en Konsequenz vun der Fertilatioun vun engem Eeem mat zwou Spermien.
Chromosomen Nummer Stierfhëllef
An deene meeschte Fäll sinn chromosomale Krankheeten, déi zu enger Verletzung vun der Unzuel vun Chromosomen gefeiert goufen, duerch ganz Monosomie oder Trisomie manifestéiert. Am leschte sinn all dräi Nukleoproteinstrukturen Homologen. Bei der éischter Anomalie vun der Unzuel vun Chromosomen, ass eng vun deenen zwee déi am Set ass normal bleiwen. Déi ganz Monosomie ass nëmmen op Chromosom X, well Embryonen mat anere Sets déi ganz fréi sinn - och an der Start vun der intrauteriner Entwécklung.
Stéierunge vun der Chromosomen Struktur
D'Krankheet, déi géint den Hintergrund vun der Chromosomenstruktur stinn, gëtt duerch eng grouss Grupp vu Syndromen mat deelweis Mono- oder Trisomie vertruede. Si entstoen wann et strukturell Verännerungen an de parental Geschlechtszellen stinn. Seng Stéierunge betreffen den Rekombinatiounsprozess. Wéinst dëser, an der meiosis, ass et e Futt oder e Iwwerbefall vu Fragmente vun Nukleoproteinstrukturen. Deelweis Chromosomal anormalitéite kënnen an allen Chromosomen beobachtet ginn.
Ursaachen vu chromosomalen Krankheeten
Wëssenschaftler hunn eng laang Zäit iwwer dëst Thema geschafft. Wéi et sech erausstellt, hunn d'chromosomal Mutatiounen vun der Krankheet verursaachen. Si féieren op Abléckungen an der Struktur an der Funktioun vun den Nukleoproteinstrukturen. Wësse net nëmmen d'Ursaachen vu chromosomalen Krankheeten, mee och déi Faktoren, déi de Potenzial fir Mutatiounen ze manifestéieren. Valeur hunn:
- Funktioune vun der Anomalie involvéiert;
- Genotyp vum Organismus;
- Zort Anomalie;
- d'Gréisst vum fehlende oder iwwerschreitend genetesch Material (mat strukturellen Stéierungen);
- De Grad vun Zellular Mosaik vum Organismus (nëmmen déi Zellen, déi Abléck a Struktur oder Funktiounen hunn) ginn berücksichtegt).
Chromosomal Diseases - Lëscht
All Joer gëtt se mat neie Marken aktualiséiert - d'Krankheeten ginn ëmmer ënnerstëtzt. Wéi vill Chromosomalerkrankungen sinn haut déi bekanntst:
- Down Syndrom. Et entwéckelt wéinst Trisomie. Dat ass, well an Zellen sinn dräi Exemplare vum 21. Chromosomen, anstatt 2. D'Regel ass déi "Iwwerflutung" Struktur op d'Neigebuer vun der Mamm.
- Klinefelter Syndrom. Dës chromosomal Krankheet nët direkt un d'Gebuer ze gesinn, awer just nach der Pubblet. Als Resultat vun dëser Ofhängegkeet kréien d'Männer vun engem bis dräi X Chromosomen a verléieren d'Méiglechkeet fir Kanner ze hunn.
- Myopia. D'Myopie ass eng genetesch Abriecherung, wéinst deenen d'Bild net geformt ass, wou et soll sinn - op der Netzhaut vum Aaen - awer virun hinnen. Den Haaptgrond fir dëst Problem ass eng Vergréisserung vum Äiskalen an der Längt.
- Faarfbléien. Faarfpäifen kënnen net e puer oder méi verschidde Faarwen ënnerscheeden. De Grond - am "defekt" Chromosom X, deen aus der Mamm krut. Am stärkste Geschlecht gëtt dës Ofhängegkeet méi oft, well et fir Männer ass d'X-Struktur nëmmen ee, a "fir de Mound ze korrigéieren" - wéi et am Fall vu weibchen Organismen ass - hir Zellen net kënnen.
- Hämophilie. Chromosomal Krankheeten kënnen duerch e Verletzung vu Bluttgelagerung manifestéiert ginn.
- Migräne. D'Krankheet, déi vu schaarme Schmerz am Kapp ausgesäit, gëtt och geerbt.
- Cystik Fibrose. Fir dës Krankheet ass e Verstouss géint d'Dréche vun der Äussere Secrékioun. Leit mat dëser Diagnostik leiden iwwer héich Schwéierungen, reichend Trennung vu Schleck, an de Kierper accumuléiert an de Wee mat der korrekter Operatioun vun den Lungen beaflosst.
Methoden fir Diagnos vu chromosomalen Krankheeten
Genetesch Konsultatiounen, an der Regel, hëllefen Hëllef vu sou Methoden:
- Genealogesch. Et ass d'Erfaassung an d'Analyse vun Donnéeën op de Pedigree vum Patient. Dës Methode léisst et verlaangen, ze verstoen ob d'Krankheet geersetzt gëtt, a falls esou de Besëtzer bestëmt.
- Antenatal Diagnostik. Identifizéiert Ierfgrousserkrankungen vum Fetus, dat am Gebärmutter am Zäit vu 14-16 Wochen Schwangerschaft ass. Wann Onnormalitéiten an der Amniotesche Fléie vu Autosomes festgestallt ginn, kënnt d' Ofkierzung gemaach.
- Zytogenetik. Benotzt fir Syndromen an Onofhängegkeet ze identifizéieren.
- Biochemesch. Klärt d'Krankheet an hëlleft fir mutéiert Genen z'identifizéieren.
Behandlung vu chromosomalen Krankheeten
D'Therapie hëlleft net ëmmer vun der Krankheet ze läschen, awer et kann se erofhuelen. Chromosomal-Anomalien vum Fötus ginn duerch dës Methoden behandelt:
- Diabetisatioun. Nennt d'Additioun oder Ausgrenzung vun der Ernährung vu bestëmmte Substanzen.
- Medikamenter. Et gëtt benotzt fir de Mechanismus vun der Enzymsynthese ze beaflossen.
- Chirurgesch Behandlung. Hëlleft mat ongebuerene Kierperdefekt konfrontéiert, verschidde Knueweechten an Deformatiounen.
- Substitutiontherapie. Säin Essens ass an der Entschiedegung vun deene Stoffer, déi net am Kierper onofhängeg synthetiséiert ginn.
Heefegkeet vun chromosomalen Krankheeten
Ganz oft musse mënschlech Chromosomal-Anomalie bei Materialien erreechen ginn duerch Resultater spontan Abortiounen, déi am éischten Trimester gemaach goufen. D'Allgemengfrequenz vun de Verstouss géint d'Bevëlkerung ass eigentlech net sou schéin an ass ongeféier 1%. Kanner mat geneteschen Onnormalitéite kënnen och an gesonden Elteren gebuer ginn. Déi nei gebuerene Meedercher a Jongen, wéi medezinesch Praxis weist, ginn duerch Chromosomalerkrankungen mat der selweschter Frequenz betruecht.