Fir Primär- a Sekondärsecher Charakteristiken Hormonen sinn responsabel, e puer dovu ginn an den Adrenaldrüchen produzéiert. Et gëtt eng ugebuede Krankheet, déi duerch Dysfunktioun vun dësen endokrinen Drüsen a grousser Ausgab vu Androgens gekennzeechent ass. Excess vu männleche Sex Hormonen am Kierper féiert zu grousser Verännerung vun der Struktur vum Kierper.
Adrenogenital Syndrom - Ursaachen
D'Pathologie ënner Beréierung entstoung aus enger ongewéinlecher genetescher Mutatioun inheréiert. Et gëtt selten diagnostizéiert, d'Inzidenz vun Adrenogenital Syndrom ass 1 Fall pro 5000-6500. D'Verännerung am geneteschen Code provozéiert eng Zuel an enger Verschlechterung vun der Adrenal-Cortex. D'Produktioun vun speziellen Enzymen déi an der Produktioun vu Kortisol an Aldosteron deelhuelen, ass reduzéiert. Deen Defizit féiert zu enger Erhéijung vun der Konzentratioun vu männlechen Geschlechtshormonen.
Adrenogenital Syndrom - Klassifikatioun
Ofhängeg vum Grad vun Adrenocortikal Wuesstum a Schwierigkeete vun de Symptomer, ass déi beschriwwe Krankheet existéiert an verschiddenen Variatiounen. Formen vum adrenogenitalem Syndrom:
- Salzverloscht;
- Viril (einfach);
- post-pubertal (netklassesch, atypesch).
Adrenogenital Syndrom - Salzform
Déi allgemeng Art vu Pathologie, déi bei Doud oder Niwwel am éischte Joer vum Liewe diagnostizéiert gëtt. Mat der Salzverloschtung vum Adrenogenital-Syndrom gëtt d'Hormonellbalance gestéiert an d'Funktioun vum Adrenal-Cortex ass net genuch. Dës Krankheet ass duerch eng kleng Konzentraktioun vum Aldosteron begleet. Et ass néideg fir de Waassersabgleich am Kierper ze halen. Dëst adrenogenital Syndrom provozéiert eng Verletzung vu kierperlech Aktivitéit an e Sprong am Blutdrock. Dëst geschitt géint de Background vun der Akkumulation vu Salzen an de Nieren.
Adrenogenital Syndrom ass e Virfall
Eng einfach oder klassesch Variante vun der Pathologie ass net begleet vu Phänomenen vun Adrenalinsuffizienz. De beschriwwe Adrenogenitalsyndrom (ACS Viril Form) féiert nëmme fir Verännerungen an der externer Genitalie. Dës Zort Krankheet gëtt och fréizäiteg diagnostizéiert oder direkt nom Gebuertsdag diagnostizéiert. An de Fortpflanzungssystem bleift normal.
Postpubertate Form vum Adrenogenital-Syndrom
Dës Krankheet ass och onypesch, erfuerderlech a net-klassesch. Dëst Adrenogenital-Syndrom tritt nëmmen bei Fraen, déi e aktive sexuelle Liewen hunn. D'Ursaach vun der Entwécklung vu Pathologie kann eng bezeechentlech Mutatioun vun Genen sinn an e Tumor vum Adrenal-Cortex . Dës Krankheet gëtt oft vun der Unerkennung begleet, also ouni adäquat Therapie, Adrenogenital Syndrom a Schwangerschaft sinn inkompatibel Konzepter. Och mat der erfollegräicher Konzept ass de Risiko vum Fehéiergeriicht héich, de Fetus gëtt souguer am fréimen Alter (7-10 Wochen) ëmbruecht.
Adrenogenital Syndrom - Symptomer
D'klinesch Bild vun der beschriwwener genetescher Anomalie entsprécht dem Alter an der Form vun der Krankheet. Adrenogenital Syndrom an Doudeger kënnen heiansdo net festgeluecht ginn, wéinst dem wat de Sex vum Papp kann falsch erkennen. Spezifesch Zeechen vun der Pathologie sichtbar vun 2-4 Joer, a ville Fäll ass et spéider an der Jugend an der Reife kommen.
Adrenogenital Syndrom an Jongen
Mat Salzverloscht Form vun der Krankheet, Symptomer vun Waasser-Salz Balance Stéierunge observéiert ginn:
- Diarrho!
- schwéieren Erbrechung;
- nidderegen Bluttdrock;
- Kierfecht;
- Tachykardie;
- Gewiichtsverloscht.
Een einfache adrenogenital Syndrom an männlech Kanner huet déi folgend Symptomer:
- erweiterte Penis;
- exzessive Hautpigmentéierung vum Skrotum;
- donkeler Epidermi ronderëm den Anus.
Jonge Jongen si rare diagnostizéiert, well de klineschen Bild fréi ass schlecht ausgedréckt. Méi spéit (ab 2 Joer) Adrenogenital Syndrom gëtt méi merkbar:
- Wuesstem op Hoer am Kierper, och d'Genitalien;
- kleng Stëmmung;
- hormonell Akne ( Akne vulgaris);
- Masculiniséierung;
- Beschleunigung vu Knuewen;
- kuerz Statur.
Adrenogenital Syndrom an Meedercher
Fir déi betrachtste Krankheet am weiblechen Baby ze definéieren ass méi einfach, si gëtt begleet vu sougenannten Symptomer:
- Hypertrophesche Klitoris, déi e wéineg wéi e Penis kuckt;
- grouss Labie, kuckt wéi e Scrotum;
- D'Vagina a d'Urethra ginn an engem Urogenital Sinus kombinéiert.
Op den Hannergrond vun de Zeeche vun Neebuerten, d'Meedchen ginn heiansdo viru Jofferen a bréngen mat dem falsche Sex. Duerfir hunn dës Kanner an der Schoul oder der Jugend eng oft psychesch Problemer. Insidéiert de reputative System vum Meedchen komplett dem weiblechen Genotyp entsprécht, duerfir ass si sech als Fra eng Fra. De Kand fänkt mat interne Widdersproch a Schwieregkeeten mat der Adaptatioun an der Gesellschaft.
No 2 Joer, kongenitären Adrenogenital-Syndrom zeechne sech duerch déi folgend Symptomer:
- viru véier Wuesstem vun onhaltlechen Hoer a Acharnemen;
- kuerze Been a Waffen;
- Muskulitéit;
- Erschéngewier vu Gesiichtshaare (bis 8 Joer);
- e Mann seng Physik (breet Schëlleren, schmuel Beem);
- Verloscht vu Wuesstem vun Mammamendrénks;
- e klengen Wuesstum a massiv Torso;
- roueg Stëmm
- Akne Krankheet;
- Enn vun der Menstruatioun (fréier 15-16 Joer);
- onbestänneg Zyklus, häufleche Verzögerungen an der Menstruation;
- Amenorrhea oder Oligomenorrhea;
- Inhalteritéit
- Bluttdrock sprécht;
- exzessive Pigmentéierung vun der Epidermis.
Adrenogenital Syndrom - Diagnos
Instrumental a Laborstudien hëllefen d'Hyperplasie an d'Dysfunktioun vum Adrenal-Cortex ze identifizéieren. Fir de adrenogenital kongenitalem Syndrom bei Puppelten ze diagnostizéieren, eng grëndlech Untersuchung vun den Genitalien a Computertomographie (oder Ultraschall) gëtt gemaach. E Hardware-Untersuchung kann Eier a Gebärmutter bei Meedercher mat männlech Genitalorganer erkennen.
Fir déi behaapt Diagnos ze bestätegen, gëtt eng Laboranalyse fir Adrenogenitalsyndrom gemaach. Et beinhalt och d'Studie vum Urin a Blutt op den Inhalt vun Hormonen:
- 17-OH-Progesteron;
- Aldosteron;
- Kortisol;
- 17-Ketosteroiden.
Zousätzlech zugewielt ginn:
- Biochemie ;
- klineschen Blutt Test;
- allgemeng Untersuchung vu Pipi.
Behandlung vu adrenogenitalem Syndrom
Et ass onméiglech fir der geessert genetesch Pathologie ze läschen, mä hir klinesch Manifestatiounen kënnen eliminéiert ginn. Adrenogenital Syndrom - klinesch Empfehlungen:
- Lifetime Empfang vun hormonellen Drogen. Fir d'Aarbecht vun der Adrenal-Cortex normaliséieren an d'endokresch Stëmm ze kontrolléieren, musst Dir permanent Glukokortikos drénken. Déi bevorzugte Optioun ass Dexamethason. D'Dosage gëtt individuell berechent a reagéiert vun 0,05 bis 0,25 mg pro Dag. Mat Salzverloschtungsform vun der Krankheet ass et wichteg datt Mineral Corticoids geholl ginn fir de Waasser-Salz-Balance ze erhalen.
- Korrektur vum Erscheinungsbild. Patienten mat der beschriwwe Diagnostik ass recommandéiert fir vaginale Plastik, Clitorektomie a aner chirurgesch Interventiounen ze hunn, fir datt d'Genitalien richteg sinn.
- Regelméisseg Consultatiounen mat engem Psycholog (op Ufro). E puer Patiente brauchen Hëllef bei der sozialer Adaptatioun an der Akzeptanz vu sech selwer als vollstänneg Persoun.
- Stimulatioun vun Eisebunn. Fraen, déi schwanger ginn mussen hunn ee Kurs vu spezielle Medikamenter ze forcéieren, déi d'Korrektur vum Menstruationszyklus an d'Ënnerdréckung vun der Androgener Produktioun garantéieren. Glukokorticoiden gi während der Schwangerschaft.