Hämophilie ass ee vun de seriösen Ierfkrankheeten, déi Entwécklung mat Geschlecht ass. Dat heescht, Meedereg waren Carrière vun engem defekt Gen, awer d'Krankheet als sou ee sech nëmme vu Jongen ze manifestéieren. D'Krankheet gëtt duerch e genetesch determinéierte Mangel u Plasmafaktoren verursaacht, déi d'Blutzucker bewirken. Trotz der Tatsaach, datt et laang Zäit bekannt ass, ass den Numm "Hämophilie" Krankheet nëmme am 19. Joerhonnert.
Et gi verschidde Typen vun Hämophilie:
- Hämophilie A (HA, klassesch Hämophilie);
- Hämophilie B (GV, d'Krankheet vum Chrëscht);
- Hämophilie C (HS).
Ursaachen vun Hämophilie
D'Erzeechnung vun der Hämophilie A a B fällt, wéi scho gesot, laanscht d'weible Linn, well Männer mat dëser Krankheet dacks net an de reproduktiven Alter liewen. Allerdings ass et an de leschte Jore wichteg Fortschrëtter an der Behandlung festgestallt ginn, wat d'Erhéijung vun der Liewensdauer vu krankem Mënsch erlaabt. Niewent dem positiven Effekt huet dëst och negativ Konsequenzen - e spierbaren Zuel vun de Patienten an der Welt. De prozentualen Prozentsatz vun den Krankheeten (méi wéi 80%) bezitt sech op genetesch, dh vun den Elteren geescht, déi aner Fäll - eng sporadesch Mutatioun vun Genen. An de meeschten Fäll vu sporadesche Hämophilie vun der Mamm hu sech aus engem mutéierte Pappaart entwéckelt. A wat de Senioren de Papp war, dest méi héich d'Wahrscheinlechkeet vun esou enger Mutatioun. Sons vu Männer déi vu Hämophilie leiden, sinn gesond ginn, Meedercher ginn Carrière vun der Krankheet a passen se op hir Kanner. D'Wahrscheinlechkeet fir e krankt Séi zu weiblechen Carrière ze produzéieren ass 50%. An seltenen Fäll ass et e klassesch Krankheet bei Fraen. D'Regel passéiert wann eng Duechter fir e Patient mat Hämophilie vum Papp an der Carrier Mutter vun der Krankheet gebuer ass.
Hämophilie C ass vun den Kanner vun zwee Geschlechter verierwt ginn, a Männer a Frae si gläich betraff vun dëser Krankheet.
Jiddfereen vun den Typen vun Hämophilie (erbäermlech oder spontan), erschéngen emol an der Famill, gëtt spéider verginn.
Diagnos vun Hämophilie
Et gi verschidden Grad vu Gravitéit vun der Krankheet: schwéier (a ganz schwéier), duerch mëttlerer Schwieregkeet, mild a verstoppt (geläscht oder latent). Dofir ass de méi héicht d'Schwéieregkeet vun Hämophilie, wat méi wéi d'Symptomer ginn, d'staarkt Blutungen gëtt méi oft beobachtet. Also, an schwéier Fäll si spontane Bluttunge souguer ouni direkte Verbindung mat Verletzungen.
D'Krankheet ka sech manifestéieren, egal wéi age. Heiansdo sinn déi éischt Schëlder ze gesinn schon an der Zäit vum Neigebuer (Bluttung vun der Nopeschwonn, enger subcutaner Blutung, etc.). Awer am hässleche Fall hält d'Hämophilie no dem éischte Joer vum Liewen, wann d'Kanner ufänken an de Risiko fir Verletzung ze erhéigen.
Déi heefegste Symptomer vun Hämophilie sinn:
- regelméisseg a brutal Bléieblécker;
- extensiv, laang absorbierbar Hematomen;
- Verlängerung vum Zännfleesch, Schleukennmembranen vun der Nues a Mutt, manner dacks d'Dessert, Nieren etc. A si kënne mat enger medizinescher Manipulatioun bruecht ginn;
- Hämartrosen (Blutheil an de gemeinsamen Héichraum);
- Hemorrhage am Knuewëss, déi zu Décalcification vun Knäpsen an aseptesche Nekrose féieren.
An dësem Fall fänkt d'Blutungen net direkt no der Verletzung zréck, mee no enger Zäit (heiansdo méi wéi 8-12 Stonnen). Dëst gëtt duerch d'Tatsaach erkläert datt virun allem Blutungen an Thrombozyten an Hämophilie hält, bleift hir Zuel innerhalb normal Grenzen.
Diagnos Hämophilie mat verschiddenen Laboratoiren Tester, déi d'Period vun der Koagulatioun bestëmmen an d'Zuel vu anti-hämophil Faktoren. Et ass wichteg ze ënnerscheeden tëscht Hämophilie a vu Willebrand Krankheet, Thrombozytopenpirpura, an Glanzmann Thombastenia.
Hämophilie an Kanner: Behandlung
Eischtens ass d'Kand vun engem Pädiater, Zänndokter, Hämatologe, Orthopäist a Virbereedung gepréift, virun allem eng genetesch Untersuchung a Konsultatioun vun engem Psycholog. All Spezialisten koordinéieren hir Handlungen fir d'Virbereedung vun engem individuellen Behandlungsprogramm, jee no Art a Schwierigkeete vun der Krankheet.
Den Haaptprinzip vun der Behandlung vu Hämophilie ass Substitiatrie. Patienten ginn injizéiert mat anti-hämophilesche Virbereedungen vun verschiddenen Typen, frësch preparéiert citatiséiertem Blutt oder direkt Transfusion aus Verwandten (mat HA).
Déi dräi Haaptmethoden vun der Behandlung ginn an d'Behandlung (mat Blutungen), d'Hausbehandlung an d'Preventioun vu Hämophilie benotzt. Déi lescht vun hinnen ass déi meescht progressiv an wichteg.
Well d'Krankheet onméiglech ass, sinn d'Regele vum Liewen vun de Patienten mat Hämophilie reduzéiert ginn, fir Verletzungen ze verhënneren, obligatoresch Dispensaristin an eng fristgerecht Therapie, wat essentiell ass fir de fehlende Bluttfaktor op engem Niveau vun net manner wéi 5% vun der Norm ze halen. Dëst vermeit Blutheiser am Muskelgewënn a Gelenker. Elteren sollten d'Besoën vun de Krankheeten këmmeren, Grondmethoden vun Éilereng, etc.