Down Syndrom ass eng vun den heefegsten genetesch Stéierungen. Si trëtt och op der Bühn vu Bildung vum Oocyte oder Spermien oder am Moment vun hirer Fusioun bei der Fertiléierung. Ausserdeem huet de Kand en extra 21 Chromosomen an als Resultat, an den Zellen vum Kierper ass et net 46, wéi et erwaart gëtt, mee 47 Chromosomen.
Wéi identifizéiert de Down Syndrom während der Schwangerschaft?
Et gi verschidde Weeër fir Down Syndrom während der Schwangerschaft z'identifizéieren. Ënner hinne - invasiv Methoden, Ultraschall, Ausschreiwung fir Schwangerschaft . Authentesch kann de Down Syndrom am Fetus nëmmen mat Hëllef vun invasive Methoden diagnostizéiert ginn:
- eng chorionesch Biopsie bei 10-12 Wochen - de Resultat kënnt no e puer Deeg. Allerdéngs ass d'Prozedur geféierlech, well et spontan Fälscher an 3% vu Fäll kann verursaachen;
- Placentocentose op 13-18 Wochen - d'Resultat ginn Iech no e puer Deeg gesot. De Risiko vun Komplikatiounen ass datselwecht - 3-4% vun de Fällen am spontaneous Fehlgaang;
- Amniocentese 17-22 Wochen - an dësem Fall ass d'Risiko vu Fehlgaassere sinn ongeféier 0,5%;
- Cordocentesis bei 21-23 Wochen - 1-2% vun de Fäll Fäll am Fehramf.
Wann während de Manipulatioun d'Präsenz vum Down Syndrom feststellt, kann et d'Schwangerschaft fir bis zu 22 Wochen ze korrigéieren.
Natierlech kënnt d'Risiko vun der spontaner Fehlgaasserei - e relativ onrealistesche Bezuelung fir d'Authentizitéit, besonnesch wann et erauskënnt, datt de Puppeleg alles richteg ass. Dofir net alleguer fir sou Manipulatioun geléist ginn. Mat engem Wäert vu Wahrscheinlechkeet kann den Down Syndrom duerch d'Resultater vun enger Ultraschall-Studie beurteelt ginn.
Ultraschall vun engem Fötus mam Down Syndrom
Symptomer vum Down Syndrom bei engem Fetus während der Schwangerschaft sinn schwéier mat der Hëllef vun Ultraschall ze bestëmmen, well sou eng Studie mat engem héigen Grad vu Zuverlässegkeet nëmmen evolutiv gross anatomesch Stéierungen bestëmmen. Et ginn awer e puer Markéierter, déi den Dokter vermeide kann datt de Fetus e méi Chromosom huet. A wann et am Prozess vun der Untersuchung den Fetus weist Zeeche vum Down Syndrom, gëtt d'Untersuchung am Aggregat en integralen Bild integréiert an d'Trisomie 21 mat enger gewëssen Wahrscheinlech feststellen kann.
Also, dës Funktiounen zielen:
- Erweiderung vum Kraangplatz (grousser Dicke vun der Gebärmutterplaz oder Akkulatioun vun subcutanem Flëss op der Säit vum Fetal Hals). Normalerweis sollt dësen Parameter net 2,5 Millimeter fir vaginale Untersuchung a 3 mm ginn fir d'Untersuchung iwwer de Bauchmauer. Eng sougenannt Studie gëtt 10-13 Wochen;
- d'Längt vum Knuet vun der Nues vum Fetus - gëtt am zweete Trimester festgeluegt. Hypoplasie vun den Nasalknoen ass an all 2 Jong mat engem Down Syndrom;
- vergréissert Blase;
- reduzéiert Knuewelken;
- moderate Tachykardie (méi wéi 170 Schlot pro Minute);
- Verletzung vun der Wellenform vum Blutt an de Venenkanal.
Wann Dir een oder méi Zeechen op Ultraschall fonnt hutt, heescht dat net datt eng Honnert Prozent Gebuer vun engem Kand mam Down Syndrom ass. Dir sidd recommandéiert fir eng vun de Laboratorium Tester ze beschreiwen, déi et beschriwwen huet, wann eng Fra duerch d'Bauchmauer genetesch Material passt.
Ultraschall ass am Informatiounsthema vun 12-14 Wochen - an dëser Period kann de Spezialist méi genee den Grad vu Risiko bestëmmen an hëllefe fir weider noutwendeg Mesuren ze huelen.
Screening fir Down Syndrom - Transkript
Eng aner Methode fir de Down Syndrom an der Schwangerschaft ze entdecken ass en biochemeschen Blutt Test vun enger Schwangere Fra vun enger Vener. Analyse vun schwangeren Fraen fir Down's Syndrom bezitt sech op d'Determinatioun vun der Konzentratioun am Blutt vun Alfa-Fetoproteinen an dem Hormon hCG.
Alfafetoprotein ass e Protein deen aus dem Fetal-Leber-Protein produzéiert gëtt. Et dréckt d'Blut d'Fra duerch d'Amniotesch Flëss. A e klengen Niveau vun deem Protein kann d'Entwécklung vum Down Syndrom anerkennen. Et ass am meeschte recommandabel fir dës Analyse un 16-18 Wochen Schwangerschaft ze maachen.