Déi meescht genetesch Onnormalitéiten kënnen bei der Entourage vun der Intrauterin oder direkt no der Gebuert diagnostizéiert ginn. Den Syndrom, deen am éischte vum Harry Klinefelter a Fuller Albright beschriwwe gëtt, ass eng Ausnahm. Dës Krankheet trëfft haaptsächlech unzekennen.
Klinefelter Syndrom - wat ass et?
D'Geschlecht vum Kand gëtt festgeluecht vun der Kombinatioun vun Sexual Chromosomen. Bei Owesi si se nëmmen vun enger Aarte - X, weiblich. Spermatozoa kéinte souwuel ähnlech Chromosomen trauen, an déi männlech - Y. Wann d'Ee mam gamete X befrucht ass, kréie mir eng Serie XX, an e Meedchen gëtt gebuer. Wann de Spermatozoon mat dem männleche Gen am schnellsten ass, gëtt den XY Satz gebildet, an d'Famill erwäscht de Jong.
A verschiddene Fäll gëtt den X oder Y Chromosomen kopéiert (bis 3 Mol) an d'Duplikaten si mat dem sexuellen Paar verbonnen. Déi bekanntst Variante vun der Kombinatioun ass XXY - Klinefelter Syndrom mat sou engem Set ass fonnt an Jongen méi oft wéi aner Spezies. Déi betrachteg Mutatioun ass mat Kanner ausschliesslech männlech, d'Meedercher Pathologie ginn net krank.
Karyotype, wat vum Klinefelter Syndrom ass
Jiddereen huet e individuell Set vu Chromosomen, besteet aus 23 Paeren. Et gëtt e Karyotyp genannt. Déi lescht Pair (23) ass responsabel fir reproduktive Funktiounen a sexuell Charakteristiken. Bei engem Patient mat dem Klinefelter Syndrom ass en Karyotype mat de folgende Sets charakteristesch:
- XXY
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY
- XXXXY;
- XXXYY.
De Verlaaf vun der Krankheet an der Schwieregkeet vun hiren Symptomer hänken vun der Unzuel vun iwwerflësseg Elementer am 23 Paar. Klinefelter Syndrom mat Karyotypen, mat 49 Chromosomen, gët als déi gréisste Form vu Mutatioun. Elo ass et e Mosaik-Typ vun Anomalie, wann e puer Zellen e normalen geneteschen Code (46, XY) hunn, a nëmmen e puer vun hinnen hunn beschiedegt (47, XXY). An esou Situatiounen ass d'Pathologie duerch schwach Schëlder begleet ginn a méi liicht wéi aner Zorte vu Krankheet.
Heefegkeet vum Klinefelter-Syndrom
Déi beschriwwe Verstouss ass net onkomplizéiert, et gëtt bei der männlecher Bevëlkerung bei 0,2% vun de Fäll diagnostizéiert. Klinefelter Syndrom ass an engem Jong ënnert 500 gesond Kanner. An der spéiderer Detektioun vun der Pathologie, ass dës Krankheet net nëmmen déi heefegste genetesch Mutatiounen, mä och eng vun den haitegsten endocrine Dysfunktioun bei Männer.
Klinefelter Syndrom - d'Ursaachen
Et ass nach net etabléiert, firwat e puer Jongen e Extra Chromosom am Sexualpaar hunn. Et sinn eenzeg Theorien, déi Klinefelter Syndrom verursaachen - déi Ursaachen, déi behaapten, datt en anomalieu ze provozéieren:
- viru Infektiounen;
- ze fréi oder spéit Schwangerschaft ;
- Bluttbeemgläich tëscht Papp a Mamm;
- negativ Ökologie.
Klinefelter Syndrom ass net erfollegräich. D'Präsenz vun enger oder méi Chromosomen am Sexualpaar an de meeschte Situatiounen verursacht Onfräiheet an der Reife. Ee Patient mat dëser Pathologie kann net erliewen mat enger ähnlecher genetescher Mutatioun. Excess Chromosomen kënnen hir Mammesprooch a mutteresch Urspronk sinn, mä bei Frae gëtt et méi oft (67% vun de Fäll).
Klinefelter Syndrom - Symptomer
Dës Krankheet manifestéiert sech net an der Periode vun der Entrarënnerin an am fréie Joer. Klinefelter Syndrom an Doudeger kënnen net visuell festgestallt ginn, datt d'Kand normale physikalesch Charakteristiken huet (Héicht, Gewiicht, Kopf um Äerdmound) an richteg Genitalien. Déi éischt Symptomer vun der Pathologie ginn vu 5 bis 8 Joer beobachtbar, awer si si extrem schwiereg ze entdecken an mat der Genintegratioun ze verbannen:
- Sensibilitéit fir Viren a Bakterien Infektiounen;
- kleng Légkeet an der Motioun an der Riedsproochung;
- laanger Beem (am Verglach mam Trunk);
- héije Taille
- et scharf a reegent Stëmmung;
- Müdlechkeet;
- Attacke vu Apathie a Gläichgëltegkeet;
- Neiegkeet fir antisozialem Verhalen.
Wéi Dir wuessen, geet de Klinefelter Syndrom och progressiv - d'Schëlder ginn méi ausgedaucht op d'Zäit vun der Pubblet:
- schmuele Schëlleren parallel zu breet Hips an onentwéckten Muskelen;
- Obesitéit;
- net genuch Wuesstum vun den Hoer op Gesiicht a Kierper;
- héich Vergréisser am Verglach mam Peer;
- Erweiderung vun de Mammärdrülleren (Gynäkomastie);
- niddereg Libido ;
- Effizient vu Wuestum vun pubesche Faarwen;
- kleng Halsbiller a Penis (heiansdo).
Déi méi iwwerflësseg Elementer am Karyotype, de méi staark manifestéiert Klinefelter-Syndrom. Bei Jongen mat 2-3 Duplikat Chromosomen am 23 Paar sinn et aner Symptomer:
- Osteoporose;
- Deformatioun vun der Këscht;
- Akrokianose;
- Bradykardia;
- ugebuerene Mëssbrauch ;
- falsch ass;
- Astigmatismus;
- Ptosis vun den Augen;
- Strabismus ;
- Nystagmus;
- staark Schwëtzen vu Féiss a Palmen;
- geeschtege Retardatioun;
- Manik-depressive Betriber;
- niddereg IQ;
- Deformatioun vun den Aururien;
- aggressivem Verhalen;
- eng breet an flaach Nues mat engem opgestoppt Spree;
- grousse Mutt;
- wäit ewech
- d'Präsenz vu bösart Neoplasmen;
- Scholden a Attacke vu Blummendrog;
- Epilepsy ;
- Cholelithiasis;
- Diabetis mellitus;
- Schizophrenie;
- Impotenz
- Inhalteritéit
- Varicose - Venen;
- Neigebucht, Alkoholismus, Homosexualitéit.
Klinefelter Syndrom - diagnostesch Methoden
Eng Standard-2-Stage-Studie hëlleft fir d'Pathologie ze beroden an der prenataler Period vu fetaler Entwécklung. Béid Phasen si wichteg, wann de Klinefelter Syndrom ausgesäit - d'Diagnose sollt invasiv a net-invasiv Methoden ëmsetzen. Méi oft ass dës Krankheet virun der Pubblet unerkannt ginn, also ass et scho fonnt an der Jugend oder dem Adulthood.
Klinefelter Syndrom - prenatal Diagnostik
Déi éischt Etapp vun der Studie beinhalt d'Analyse vum Vene Blutt vun der zukünfteg Mamm, déi an der 11-13 Woch vun der Verherrlechung steet. Wann den onnormalen Inhalt vu chorionesche Gonadotropin a Plasma-Protein A an der biologescher Flëss geschitt ass, ass d'Fra an der Grupp vun schwangeren Fraen mat der Gefor fir e krank Kanner. An spéider Perioden gëtt amniotesche Gewëss oder Waasser analyséiert (invasive diagnostesch Methoden):
- Amniocentese ;
- Biopsie;
- Kordozenz.
Dës Techniken erlaben mat engem Genauegkeet vun 99,8% d'Klinefelter Syndrom ze refuséieren oder ze bestätegen - eng Mosaik Form déi oft geheim fléisst, gëtt och vun de lauschteren Methoden festgeluegt. Invasivstudien baséieren op enger detailléierter Interpretatioun vum Karyotyp vun Zellen aus de Biologeschprobleemer, sou datt se als zouverlässeg a sécher sinn wéi méiglech.
Klinefelter Syndrom - Tester
Postnatal Diagnostik ass duerch d'Ernennung vun engem Genetist, Enkroninologe oder Androloge gaangen. D'Krankheet vum Klinefelter hëlleft déi folgend Techniken ze identifizéieren:
- Schlamm vun der Schleimhaut vu de Mound;
- Blutt Test (biochemesch, hormonell);
- Ultraschall vum Scrotum;
- Hypothéik Biopsie;
- Studium fir Zeechnen op Finger;
- karyotyping.
Wéi kann Klinefelter Syndrom behandelen?
Komplett eliminéiert de präsentéierte Gen an anomalie ass net onméiglech, dofir ass d'Therapie op hir Manifestatiounen ofgeschloss. D'Leit mussen de Klinefelter Syndrom stänneg behalen - d'Behandlung erfuerderung vu männleche Geschlechtshormonen, mat der Pubertéit Periode (11-12 Joer). Internal Reception oder Injections vum Testosteron förderen d'Normaliséierung vun der Entwécklung vum Fortpflanzungssystem a senger Funktioun.
Zousätzlech Weeër fir de Klinefelter Syndrom ze behandelen, sinn néideg fir d'Begleetproblemer ze lëschen, déi d'beschriwwe Krankheet provozéieren. Dorënner:
- Aushärten;
- Infektiounsvirschléi;
- kierperlech Edukatioun;
- Berodungstherapeut a Sproochler;
- Stabiliséierung vum Gewiicht;
- Mastectomie (wann néideg);
- Eng adequat un enger ausgeglachter Ernährung.
Klinefelter Syndrom - Prognose
Dës Pathologie ass net fatal, mat enger fristlecher an adequate Therapie, de Risiko vu Komplikatiounen ass minimal. Déi korrekte Behandlung verbessert d'Prognose verbessert, wann de Klinefelter Syndrom feststellt - d'Liewenserwaardung vu Männer mat dëser chromosomaler Anomalie ass déi selwecht wéi a gesonde Leit. Mat der Zousatz vun méi Therapiemethoden, de Patiente sinn perfekt an der Gesellschaft adaptéiert an hir voll kënnen ze schaffen. Kanner mat de Klinefelter Syndrom kënnen analog zu gesondem Peer entwéckelen, déi Haaptschwieregkeet ass den Testosteron an der Zäit ze benotzen.
Déi leschten Erreeungen am Beräich vun der reproduktiver Medizin hëlleft och d'Schwieregkeetsproblemer ze léisen. D'Methode vun der In-vitro-Düngung iwwer d'ICSI-Prozedur (intracytoplasmatesch Spermektioun) ass schonn op Patienten mat der beschriwwe Pathologie gepréift. D'Testergebnisse sinn positiv - ganz gesond Nofolger ginn gebuer.
Klinefelter Syndrom - Präventioun
Wéinst dem Manktem ugemoossene Daten iwwer d'Ursaachen vun der Entstehung vun enger genetescher Mutatioun ginn et nach keng effektiv Moossnahmen ze verhënneren. Den Harry Klinefelter Syndrom kann net op der Bühn vu Schwangerschaft verhënnert ginn. Déi eenzeg noutwendeg Prozedur ass pränatal Diagnos. Wann e Kand mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, ass et wichteg datt Komplikatioune verhënneren. Eng effektiv Manéier fir de Klinefelter Syndrom ze behandeln, ass Hormonen, déi Dir konstant muss benotzen.